giovedì 7 luglio 2016

Mieloproliferative croniche- Medici, pazienti, associazioni: una rete per migliorare la cura

Giovanni Barosi ( San Matteo, Pavia) e Valerio De Stefano (Policlinico Gemelli, Roma)
Quando si scrive di un convegno sulle malattie mieloproliferative croniche ( e di ogni malattia  in attesa di una cura decisiva) si immaginano le aspettative del lettore-paziente nel leggere l'articolo, sintetizzabili in un'unica domanda:“C'è un farmaco nuovo?”. Inutile spiegare che non era questa la sede, che gli ultimi aggiornamenti sono di pochi mesi fa, che gli studi hanno i loro tempi. Se non si riferisce anche di una piccola quota di nuove speranze, si ha sempre l’impressione di divagare, consolare, deludere.
 Spesso la Malattia guadagna sempre più spazio nell’ esistenza del malato, le attese diventano solo attese di nuovi farmaci, le scadenze importanti quelle dei controlli clinici, le relazioni più intense quelle con medici e personale sanitario, mentre i sensi servono a riconoscere sintomi allarmanti e i progetti di vita sono condizionati dal chissà come starò-se potrò– se farò in tempo. Così la vita finisce per essere quello che accade mentre attendiamo il farmaco risolutivo.
 Questa espansione della Malattia nell'esistenza della persona - che magari non corrisponde ad un reale progredire della malattia stessa - impedisce alla persona di cogliere altri segnali utili a star meglio, che non sono necessariamente il farmaco risolutivo, ma che possono aiutare a conoscere  il nemico, a liberarlo da suggestioni, soggettivismi e persino superstizioni, ad avere meno timore della portata invalidante dei sintomi, ad apprezzare il lavoro dei ricercatori.
Il convegno Malattie mieloproliferative – Le novità di cura, le associazioni di pazienti, le reti di ricerca, tenutosi il 25 giugno a Crema, ed organizzato dalla Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo in collaborazione con la sezione cremasca dell'Associazione pazienti con malattie mieloproliferative (AIPAMM) occasione del 10°Memorial Gianbattista Mazzini. è servito soprattutto a questo.
Un convegno per medici e pazienti voluto da Giovanni Barosi - tra i primi  a studiare di queste patologie -  che alla più diffusa formula dell'incontro tra  pazienti  medici, dove in genere i primi chiedono e i secondi rispondono,  propone un'unità di tempo e di luogo in cui medici chiedono ad altri medici o a pazienti o ad associazioni o ad altri esperti. Perché non di soli farmaci ma anche di ascolto, non di sole attese ma anche di presente è fatta la cura, non di soli medici e pazienti ma anche di associazioni e di  altri soggetti la relazione di cura.
Come è cambiata la terapia nelle tre mieloproliferative nella Mielofibrosi, nella policitemia vera e nella trombocitemia, soprattutto nella prima dopo l’avvento del ruxolitinib.

martedì 3 maggio 2016

I pazienti "tripli negativi" nelle neoplasie mieloproliferative croniche (di D.S.)


La scoperta, nel dicembre del 2013, della mutazione Calreticulina (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3966280/) , successiva alle già note mutazioni di Jak2 e di Mpl individuate nel 2015, ha permesso di identificare la base molecolare di circa il 70/80% dei pazienti affetti da trombocitemia essenziale e mielofibrosi.
Ciò ha portato all’introduzione del termine “tripli negativi” (concetto già utilizzato nei tumori della mammella) per identificare quel sottotipo di pazienti (circa il 20/30%) non affetti dalle tre mutazioni driver, ma con un quadro clinico e istopatologico astrattamente compatibile con una neoplasia mieloproliferativa cronica.
Tuttavia, è emerso in maniera evidente come i pazienti “tripli negativi” con TE abbiano un decorso clinico particolarmente indolente, se rapportato ai pazienti affetti da una delle tre mutazioni driver:

lunedì 11 aprile 2016

MYSEC: il primo modello prognostico per la mielofibrosi secondaria

La mielofibrosi (MF) secondaria  può verificarsi come evoluzione della trombocitemia (TE) o della policitemia vera (PV)  in genere, dopo una o due decadi di  malattia e in misura crescente con la durata di  questa. Gli studi esistenti non la trattano in maniera differenziata: definiscono  principalmente  se non esclusivamente il rischio nella MF primaria e stratificano i pazienti sulla base delle loro caratteristiche cliniche e molecolari. Il recente MIPSS ( Mutation -Enhanced International prognostic sdcoring system), nell’ambito della mielofibrosi primaria, ad esempio,  ha evidenziato la profonda eterogeneità clinica e molecolare che li contraddistingue, individuando aspettative di vita che oscillano da 2/3 anni dalla diagnosi sino ad oltre 25, in presenza di determinati requisiti: queste informazioni consentono già adesso di gestire in maniera più efficace ogni singolo paziente, intervenendo tempestivamente nei casi ad alto rischio e, di converso, non gravando inutilmente i pazienti a basso rischio di pesanti e inappropriate terapie farmacologiche.

mercoledì 16 marzo 2016

La vicenda kafkiana dell'interferone (pegilato)

Buongiorno carissimi,
leggo da anni con entusiasmo ed ottimismo di scoperte scientifiche riguardanti le malattie proliferative, in particolare PV (policitemia vera) e TE(trombocitemia essenziale). L'amara constatazione è che siamo, nonostante tutto, ancora fermi all'oncocarbide... Un abbraccio” scrive Davide agli ematologi  dell'autorevole  gruppo www.progettoagimm.it che rispondono alle domande dei pazienti offrendo un servizio che, per chiarezza  e precisione nell’informazione, non ha eguali nel campo delle malattie mieloproliferative croniche in Italia.
“Negli ultimi anni sono stati sviluppati nuovi farmaci anche nella PV e nella TE” risponde a Davide l’esperto "Nella PV, l'interferone alfa pegilato è considerato una prima scelta terapeutica, al pari dell'oncocarbide, dalle linee-guida europee ed è il farmaco ad oggi più efficace nel ridurre e talora abolire la carica allelica di JAK2…(…). Nella TE, l'interferone e l'anagrelide sono alternative terapeutiche che possono essere usate in pazienti per i quali l'oncocarbide non è indicata (es. la gravidanza) o è inefficace o non tollerata…” 
La risposta è importante sia perché afferma effetti terapeutici dell’interferone fino a poco tempo fa  controversi  in Italia sia perché riferisce che nelle linee guida europee l’interferone alfa pegilato assurge a farmaco dei prima scelta assieme all’idrossiurea (oncocarbide).
Proprio la chiarezza della risposta getta tuttavia luce su contraddizioni e opacità dello scenario farmacologico italiano. Vediamo quali.

Biopsia ossea – Indagine sul dolore

La biopsia osteomidollare (BOM) “può” essere un esame doloroso, è scritto nella maggior parte dei testi che ne descrivono la pratica. La diversa intensità del dolore dipende notoriamente  da fattori  soggettivi , come tolleranza, condizioni dell’area su cui avviene il prelievo,  ma anche oggettivi , come l’abilità dell’operatore che la pratica. Di sicuro non è un esame che si affronta a cuor leggero e nella maggior parte dei casi “lascia il segno”. Nonostante ciò e a differenza di altri esami potenzialmente dolorosi (come la colonscopia) viene eseguita  quasi sempre solo con anestesia locale e, a quanto riferito dai pazienti, nella maggior parte dei centri clinici non  viene  neanche prospettata la possibilità di ottenere una sedazione con ansiolisi  prima di affrontare l'esame. Un'iniziativa per approfondire il tema si deve all’AIPAMM (Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative) che  ha avviato  un’indagine preliminare alla formulazione

lunedì 15 febbraio 2016

Trombocitemia essenziale e Mielofibrosi prefibrotica nei pazienti under 40: quale futuro?

L’assenza di criteri certi e univoci che permettano di distinguere con un certo margine di sicurezza la trombocitemia essenziale dalla mielofibrosi prefibrotica, unitamente al fatto che tale malattia, già rara di per sé, è ancora meno comune nei pazienti con meno di 40 anni alla diagnosi, rende spesso difficile per un neodiagnosticato di giovane età comprendere quali siano, nel breve termine, i rischi di eventi avversi e quanto, nel lungo periodo, la malattia mieloproliferativa possa incidere sulla sua aspettativa di vita.
Un recente studio condotto da ricercatori scientifici italiani dell’Istituto Seràgnoli di Bologna, pubblicato qualche mese fa su Leukemia, ha consentito di analizzare nel dettaglio il decorso della trombocitemia essenziale in 197 pazienti e della mielofibrosi prefibrotica in altri 20, distinguendo altresì i pazienti in virtù della mutazione driver (JAK2 o CALR, i tre casi di MPL sono stati omessi dall’esame) durante un follow up medio di circa 10 anni (età media dei pazienti arruolati: 34 anni).

domenica 20 dicembre 2015

A Roma e a Montecarlo di Lucca le iniziative di AIPAMM

Gli eventi prenatalizi di  Aipamm onlus  (Associazione italiana pazienti con malattie mieloproliferative croniche) sono state quest’anno all’insegna del teatro e della musica.
Il 12 dicembre la sezione territoriale toscana Aipamm Mistral  ha organizzato una serata presso il Teatro Comunale dei Rassicurati di Montecarlo di Lucca dove  è andata in scena “Missione dar Paradiso”, commedia brillante  in vernacolo di Antonella Zucchini, interpretata dal gruppo teatrale "I Malerbi" per la regia di Michele Coppelli.
Sempre il 12 dicembre a Roma presso la sede di SanPaolo Private Banker si è tenuta la II edizione di Fiori e musica per la ricerca, iniziativa della sezione romana Aipamm Ares. Anche quest’anno Vittorio Rosti del Centro per lo studio e la  cura della mielofibrosi del San Matteo di Pavia ha presentato alcuni aggiornamenti di ASH 2015 a cui è seguito un recital di canzoni francesi di Claudine Bonanni.
I proventi di entrambe le serate saranno devoluti  ad AIPAMM onlus.