venerdì 7 ottobre 2016

A Gela confronto tra medici e pazienti sulle mieloproliferative croniche

L'evento in programma quest'anno in occasione del terzo incontro tra  l'Associazione pazienti mieloproliferative croniche (AIPAMM) con il gruppo di pazienti tedeschi MPN -NEZTWERK.DE  prevede il convegno CARE fore RARE - Le Sindromi mieloproliferative croniche- Il confronto con i pazienti come elemento essenziale che si svolgerà alle 18,30 di sabato 18 ottobre, presso l'auditorium del Sikania Resort a Marina di Butera.
Giovanni Barosi ( Policlinico San Matteo, Pavia) presidente AIPAMM, Ugo Consoli (Ospedale Garibaldi Nesima, Catania),Vincenzo Accurso
(Policlinico Palermo), affronteranno oltre  a temi di carattere strettamente clinico anche quello relativo all'importanza del rapporto tra paziente, medico e sistema sanitario.
L'iniziativa è organizzata da Peter Lercher, responsabile rapporti con pazienti esteri dell'AIPAMM e ambasciatore internazionale MPN -Neztwerk in collaborazione con Giacomo Giurato, referente AIPAMM territoriale BIOS di Gela. (ab)

giovedì 6 ottobre 2016

Tu chiamala, se vuoi, mielofibrosi...

CoMFfluence - Contributi sulla mielofibrosi  Nuovi Confronti di Esperienze,
Roma- 4 ottobre 2016
Direzione scientifica - Valerio De Stefano Faculty: Giuliana Alimena, Roma - Alessandro Andriani, Roma -  Andrea Bacigalupo, Roma - Tiziano Barbui, Bergamo  - Giovanni Barosi, Pavia - Massimo Breccia, Roma -  Francesco Buccisano, Roma  - Michele Cedrone, Roma -  Patrizia Chiusolo, Roma - Giuseppe Cimino, Latina  - Paolo De Fabritiis, Roma -  Valerio De Stefano, Roma -  Vito Franco, Palermo - Luigi Maria Larocca, Roma -  Roberto Latagliata, Roma  - Francesco Lo Coco, Roma -  Marco Montanaro, Viterbo -  Clara Nervi, Roma - Francesco Passamonti, Varese - Edoardo Pescarmona, Roma - Daniele Remotti, Roma  - Agostino Tafuri, Roma - Alessandro Maria Vannucchi, Firenze

CoMFfluence - Contributi sulla mielofibrosi  il convegno organizzato da Valerio De Stefano che si è tenuto il 4 ottobre a Roma,  ha scelto di riservare  ampio spazio alla mielofibrosi (MF) early (precoce), categoria introdotta  a partire dalla classificazione WHO del 2001 e a lungo oggetto  di dibattito scientifico. Alla early MF e alla prefibrotica corrisponde un peculiare quadro istopatologico, privo o con scarsa fibrosi, ma con anomalie citologiche a carico della linea megacariocitaria e alterazioni quantitative della cellularità midollare,  con iperplasia della linea granulopoietica. E' accaduto in questi anni che pazienti ignari delle controversie scientifiche sul significato di tale categoria nosologica si siano visti recapitare diagnosi di mielofibrosi mentre ancora buona parte dell'informazione  divulgativa sul web parlava solo di mielofibrosi conclamata, con 3-6 anni di aspettativa di vita. In realtà i pazienti con con early MF si avvicinano ai pazienti affetti da Trombocitemia Essenziale, anche se i risultati di alcuni studi sembrano indicare una differenza in termini prognostici e di rischio evolutivo tra queste due categorie.Nel corso della mattinata, Vito Franco ha affrontato il tema della diagnosi differenziale tra MF primaria earlyed overt (conclamata)

giovedì 7 luglio 2016

Mieloproliferative croniche- Medici, pazienti, associazioni: una rete per migliorare la cura

Giovanni Barosi ( San Matteo, Pavia) e Valerio De Stefano (Policlinico Gemelli, Roma)
Quando si scrive di un convegno sulle malattie mieloproliferative croniche ( e di ogni malattia  in attesa di una cura decisiva) si immaginano le aspettative del lettore-paziente nel leggere l'articolo, sintetizzabili in un'unica domanda:“C'è un farmaco nuovo?”. Inutile spiegare che non era questa la sede, che gli ultimi aggiornamenti sono di pochi mesi fa, che gli studi hanno i loro tempi. Se non si riferisce anche di una piccola quota di nuove speranze, si ha sempre l’impressione di divagare, consolare, deludere.
 Spesso la Malattia guadagna sempre più spazio nell’ esistenza del malato, le attese diventano solo attese di nuovi farmaci, le scadenze importanti quelle dei controlli clinici, le relazioni più intense quelle con medici e personale sanitario, mentre i sensi servono a riconoscere sintomi allarmanti e i progetti di vita sono condizionati dal chissà come starò-se potrò– se farò in tempo. Così la vita finisce per essere quello che accade mentre attendiamo il farmaco risolutivo.
 Questa espansione della Malattia nell'esistenza della persona - che magari non corrisponde ad un reale progredire della malattia stessa - impedisce alla persona di cogliere altri segnali utili a star meglio, che non sono necessariamente il farmaco risolutivo, ma che possono aiutare a conoscere  il nemico, a liberarlo da suggestioni, soggettivismi e persino superstizioni, ad avere meno timore della portata invalidante dei sintomi, ad apprezzare il lavoro dei ricercatori.
Il convegno Malattie mieloproliferative – Le novità di cura, le associazioni di pazienti, le reti di ricerca, tenutosi il 25 giugno a Crema, ed organizzato dalla Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo in collaborazione con la sezione cremasca dell'Associazione pazienti con malattie mieloproliferative (AIPAMM) occasione del 10°Memorial Gianbattista Mazzini. è servito soprattutto a questo.
Un convegno per medici e pazienti voluto da Giovanni Barosi - tra i primi  a studiare di queste patologie -  che alla più diffusa formula dell'incontro tra  pazienti  medici, dove in genere i primi chiedono e i secondi rispondono,  propone un'unità di tempo e di luogo in cui medici chiedono ad altri medici o a pazienti o ad associazioni o ad altri esperti. Perché non di soli farmaci ma anche di ascolto, non di sole attese ma anche di presente è fatta la cura, non di soli medici e pazienti ma anche di associazioni e di  altri soggetti la relazione di cura.
Come è cambiata la terapia nelle tre mieloproliferative nella Mielofibrosi, nella policitemia vera e nella trombocitemia, soprattutto nella prima dopo l’avvento del ruxolitinib.

martedì 3 maggio 2016

I pazienti "tripli negativi" nelle neoplasie mieloproliferative croniche (di D.S.)


La scoperta, nel dicembre del 2013, della mutazione Calreticulina (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3966280/) , successiva alle già note mutazioni di Jak2 e di Mpl individuate nel 2015, ha permesso di identificare la base molecolare di circa il 70/80% dei pazienti affetti da trombocitemia essenziale e mielofibrosi.
Ciò ha portato all’introduzione del termine “tripli negativi” (concetto già utilizzato nei tumori della mammella) per identificare quel sottotipo di pazienti (circa il 20/30%) non affetti dalle tre mutazioni driver, ma con un quadro clinico e istopatologico astrattamente compatibile con una neoplasia mieloproliferativa cronica.
Tuttavia, è emerso in maniera evidente come i pazienti “tripli negativi” con TE abbiano un decorso clinico particolarmente indolente, se rapportato ai pazienti affetti da una delle tre mutazioni driver:

lunedì 11 aprile 2016

MYSEC: il primo modello prognostico per la mielofibrosi secondaria

La mielofibrosi (MF) secondaria  può verificarsi come evoluzione della trombocitemia (TE) o della policitemia vera (PV)  in genere, dopo una o due decadi di  malattia e in misura crescente con la durata di  questa. Gli studi esistenti non la trattano in maniera differenziata: definiscono  principalmente  se non esclusivamente il rischio nella MF primaria e stratificano i pazienti sulla base delle loro caratteristiche cliniche e molecolari. Il recente MIPSS ( Mutation -Enhanced International prognostic sdcoring system), nell’ambito della mielofibrosi primaria, ad esempio,  ha evidenziato la profonda eterogeneità clinica e molecolare che li contraddistingue, individuando aspettative di vita che oscillano da 2/3 anni dalla diagnosi sino ad oltre 25, in presenza di determinati requisiti: queste informazioni consentono già adesso di gestire in maniera più efficace ogni singolo paziente, intervenendo tempestivamente nei casi ad alto rischio e, di converso, non gravando inutilmente i pazienti a basso rischio di pesanti e inappropriate terapie farmacologiche.

mercoledì 16 marzo 2016

La vicenda kafkiana dell'interferone (pegilato)

Buongiorno carissimi,
leggo da anni con entusiasmo ed ottimismo di scoperte scientifiche riguardanti le malattie proliferative, in particolare PV (policitemia vera) e TE(trombocitemia essenziale). L'amara constatazione è che siamo, nonostante tutto, ancora fermi all'oncocarbide... Un abbraccio” scrive Davide agli ematologi  dell'autorevole  gruppo www.progettoagimm.it che rispondono alle domande dei pazienti offrendo un servizio che, per chiarezza  e precisione nell’informazione, non ha eguali nel campo delle malattie mieloproliferative croniche in Italia.
“Negli ultimi anni sono stati sviluppati nuovi farmaci anche nella PV e nella TE” risponde a Davide l’esperto "Nella PV, l'interferone alfa pegilato è considerato una prima scelta terapeutica, al pari dell'oncocarbide, dalle linee-guida europee ed è il farmaco ad oggi più efficace nel ridurre e talora abolire la carica allelica di JAK2…(…). Nella TE, l'interferone e l'anagrelide sono alternative terapeutiche che possono essere usate in pazienti per i quali l'oncocarbide non è indicata (es. la gravidanza) o è inefficace o non tollerata…” 
La risposta è importante sia perché afferma effetti terapeutici dell’interferone fino a poco tempo fa  controversi  in Italia sia perché riferisce che nelle linee guida europee l’interferone alfa pegilato assurge a farmaco dei prima scelta assieme all’idrossiurea (oncocarbide).
Proprio la chiarezza della risposta getta tuttavia luce su contraddizioni e opacità dello scenario farmacologico italiano. Vediamo quali.

Biopsia ossea – Indagine sul dolore

La biopsia osteomidollare (BOM) “può” essere un esame doloroso, è scritto nella maggior parte dei testi che ne descrivono la pratica. La diversa intensità del dolore dipende notoriamente  da fattori  soggettivi , come tolleranza, condizioni dell’area su cui avviene il prelievo,  ma anche oggettivi , come l’abilità dell’operatore che la pratica. Di sicuro non è un esame che si affronta a cuor leggero e nella maggior parte dei casi “lascia il segno”. Nonostante ciò e a differenza di altri esami potenzialmente dolorosi (come la colonscopia) viene eseguita  quasi sempre solo con anestesia locale e, a quanto riferito dai pazienti, nella maggior parte dei centri clinici non  viene  neanche prospettata la possibilità di ottenere una sedazione con ansiolisi  prima di affrontare l'esame. Un'iniziativa per approfondire il tema si deve all’AIPAMM (Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative) che  ha avviato  un’indagine preliminare alla formulazione